Клінічне визначення
Дистальна небулінова міопатія — це рідкісне, повільно прогресуюче захворювання м'язів, яке успадковується, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена. Воно переважно вражає м'язи, найвіддаленіші від центру тіла, наприклад, м'язи гомілок і пальців, а також м'язи шиї, які допомагають піднімати голову.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 13.0 (випадків) | У світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. У людей з цим захворюванням спостерігається слабкість і зменшення (атрофія) м'язів гомілок, особливо тих, що піднімають стопу, і м'язів, що розгинають пальці. Вони також можуть мати труднощі з підняттям голови через слабкість м'язів шиї. Слабкість повільно прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кардіоміопатія HP:0001638Дуже рідко (<4-1%)
-
Астенічна тілобудова HP:0001533Помірно (29-5%)
-
Жирове заміщення скелетних м'язів HP:0012548Помірно (29-5%)
-
Задишка при фізичному навантаженні HP:0002875Помірно (29-5%)
-
Прогресуюча проксимальна м'язова слабкість HP:0009073Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені небуліну. Може бути проведена біопсія м'язів (взяття невеликого зразка м'яза), але вона не завжди показує типові паличкоподібні структури, які спостерігаються при деяких інших м'язових захворюваннях.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримці функцій. Це може включати фізичну терапію для підтримки сили м'язів, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді ортези або допоміжні пристрої для полегшення ходьби або використання рук. Важливе регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дистальні міопатії (наприклад, спричинені мутаціями в інших генах), м'язові дистрофії та нейропатії. Також розглядається немалінова міопатія (яка часто показує палички в біопсії м'язів), але при цьому захворюванні палички можуть бути відсутні.
