Рідкісні захворювання

Недиференційована плеоморфна саркома (НПС) — це рідкісний та агресивний тип раку, який може виникати в м'яких тканинах (наприклад, м'язах або жирі) або кістках. Він може з'явитися в будь-якому місці тіла, часто швидко росте, має...

Недиференційований синдром сполучної тканини — рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система помилково атакує організм, спричиняючи симптоми, подібні до інших аутоімунних захворювань, але не відповідає повним критеріям жодного з них.

Недосконалий амелогенез — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток емалі зубів, роблячи її тонкою, м’якою або ямчастою. Це може призводити до зміни кольору зубів на жовтий або коричневий, підвищеної чутливості та швидкого стирання.

Недосконалий дентиногенез (НДГ) — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів, спричиняючи їхнє знебарвлення, слабкість та схильність до стирання й руйнування.

Недосконалий дентиногенез тип 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів, роблячи їх слабкими та знебарвленими.

Недосконалий дентиногенез тип 3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів, спричиняючи їх знебарвлення, слабкість та схильність до стирання та руйнування.

Недосконалий остеогенез (НО) — рідкісний генетичний розлад, який робить кістки крихкими та схильними до переломів. Іноді його називають «хворобою ламких кісток». Ступінь тяжкості може значно відрізнятися в різних людей.

Недосконалий остеогенез — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки стають дуже крихкими та схильними до легких переломів. Воно спричинене порушенням вироблення колагену, білка, необхідного для формування міцних кісток. Тяжкість може варіюватися від легких...

Недосконалий остеогенез 2 типу — це важка форма крихкості кісток, яка зазвичай призводить до смерті приблизно в період народження. Вона спричиняє надзвичайно крихкі кістки, які легко ламаються, навіть до народження.

Недосконалий остеогенез 3 типу — це тяжка форма генетичного захворювання, яке робить кістки дуже крихкими та схильними до переломів. Воно також спричиняє низький зріст, трикутну форму обличчя, викривлення хребта, блакитний або сірий відтінок білків...

Недосконалий остеогенез 4 типу — це помірно тяжка форма генетичного захворювання, що спричиняє ламкість кісток. У людей з цим типом спостерігається низька кісткова маса, можливі низький зріст, викривлення хребта, сіро-блакитні або білі склери та...

Недосконалий остеогенез 5 типу — це помірна форма крихкості кісток. Вона спричиняє легке переломлення кісток, але білки очей нормальні, а зуби не уражені.

Недосконалий остеогенез типу 1 — це легка форма захворювання, яке робить кістки крихкими та схильними до переломів. Люди з цим типом часто мають блакитний відтінок білків очей, можуть мати стоматологічні проблеми та легкі деформації...

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому одна або обидві молочні залози недорозвинені або повністю відсутні. Це також може включати сосок та ареолу. Може виникати ізольовано або як частина генетичного синдрому.

Недостатність 3-фосфогліцератдегідрогенази — рідкісне спадкове захворювання, яке перешкоджає організму виробляти достатню кількість серину — амінокислоти, необхідної для нормального розвитку та функціонування головного мозку. Інфантильна/ювенільна форма вражає дітей, симптоми варіюються від тяжких (інфантильна) до легших...

Недостатність E3-зв'язуючого білка піруватдегідрогенази — це рідкісна легка форма стану, що називається недостатністю піруватдегідрогенази. Вона впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію, що призводить до накопичення молочної кислоти та проблем з нервовою...

Недостатність альфа-N-ацетилгалактозамінідази — це дуже рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не має ферменту, необхідного для розщеплення певних складних молекул, що призводить до їх накопичення в клітинах і викликає різні проблеми зі здоров'ям.

Недостатність альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 2 — це дуже рідкісна, легка форма генетичного захворювання, яка зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє дрібні темно-червоні плями на шкірі (ангіокератоми) та легкі ураження нервів, що впливають на чутливість.

Недостатність аміноацилази — рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на розщеплення певних білків в організмі. Воно спричинене змінами в гені ACY1, що призводить до нестачі ферменту, необхідного для переробки амінокислот. Це викликає накопичення певних речовин...

Недостатність аміноацилази 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні білки, що призводить до накопичення специфічних речовин у сечі. Наразі невідомо, чи викликає це накопичення конкретні проблеми...

Недостатність ароматази — рідкісний стан, за якого організм не може виробляти достатньо ферменту ароматази, необхідного для синтезу естрогену. Це призводить до гормонального дисбалансу, що спричиняє різні симптоми у чоловіків і жінок.

Недостатність барорефлексу — це рідкісний розлад, при якому система організму, що регулює артеріальний тиск, не працює належним чином. У нормі спеціальні датчики (барорецептори) у кровоносних судинах виявляють зміни артеріального тиску та надсилають сигнали до...

Недостатність біфункціонального ферменту — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розщеплення певних жирів в організмі. Воно спричинене нестачею білка, який називається D-біфункціональним білком, необхідним для розщеплення довголанцюгових жирних кислот. Існують різні типи, деякі...

Недостатність гліцеролкінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє гліцерол (тип жиру). Воно успадковується за X-зчепленим типом, тому переважно вражає чоловіків. Стан може варіювати від легкого (без симптомів) до...

Недостатність глутарил-КоА дегідрогенази — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні білки. Це може призвести до пошкодження мозку та проблем з рухами.

Недостатність голокарбоксилазної синтетази — рідкісний, серйозний генетичний розлад, який зазвичай проявляється незабаром після народження. Без лікування він може спричиняти блювання, швидке дихання, дратівливість, втому, злущення шкіри та судоми, що можуть призвести до коми й...

Недостатність дигідропіримідиндегідрогенази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні будівельні блоки ДНК. Деякі люди не мають симптомів, тоді як інші можуть мати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, слабкий м'язовий...

Недостатність диметилгліциндегідрогенази — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні білки. У єдиному відомому випадку воно спричиняло м'язову втому та запах тіла, що нагадує рибу.

Недостатність коротколанцюгової ацил-КоА дегідрогенази (SCAD) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні жири для отримання енергії. Багато людей з цим станом не мають симптомів, але деякі можуть відчувати...

Недостатність кортикостероїд-зв'язуючого глобуліну — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає надниркові залози. Воно призводить до зниження рівня білка, який переносить кортизол (гормон стресу) у крові, що спричиняє зменшення загального рівня кортизолу.