Клінічне визначення
Недостатність кортикостероїд-зв'язуючого глобуліну — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає надниркові залози. Воно призводить до зниження рівня білка, який переносить кортизол (гормон стресу) у крові, що спричиняє зменшення загального рівня кортизолу.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають хронічний біль, втому та аномальний артеріальний тиск (низький або високий).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень кортикостероїд-зв'язуючого глобуліну та загального кортизолу, а також генетичного тестування для підтвердження причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів, наприклад, використання ліків для регуляції артеріального тиску та боротьбу з втомою. У деяких випадках може розглядатися замісна гормональна терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають недостатність надниркових залоз, синдром хронічної втоми та інші причини аномального артеріального тиску.
