Клінічне визначення
Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому одна або обидві молочні залози недорозвинені або повністю відсутні. Це також може включати сосок та ареолу. Може виникати ізольовано або як частина генетичного синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є те, що одна або обидві молочні залози менші за норму або відсутні. Це може бути помітно при народженні або під час статевого дозрівання, коли молочні залози зазвичай розвиваються. Сосок та ареола також можуть бути відсутніми або недорозвиненими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється на основі фізикального обстеження. Лікарі також можуть використовувати візуалізаційні методи, такі як ультразвук або МРТ, для оцінки тканини молочної залози. Генетичне тестування може бути проведене, якщо підозрюється синдром.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають реконструктивну хірургію молочної залози з використанням імплантатів або власних тканин пацієнта. Деякі можуть обрати використання зовнішніх форм для грудей. Гормональна терапія неефективна. Психологічна підтримка також може бути корисною.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Поланда (відсутність грудного м'яза), амастію (повна відсутність тканини молочної залози) та асиметрію грудей через інші причини. Це також може бути частиною синдромів, таких як синдром Тернера або ектодермальна дисплазія.
