Клінічне визначення
Недосконалий остеогенез 2 типу — це важка форма крихкості кісток, яка зазвичай призводить до смерті приблизно в період народження. Вона спричиняє надзвичайно крихкі кістки, які легко ламаються, навіть до народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з численними переломами ребер і довгих кісток, деформованими кінцівками та м'яким черепом, який на рентгені виглядає тонким. Білки очей можуть мати синій або сірий відтінок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан до або після народження за допомогою ультразвуку, рентгену та генетичного тестування для виявлення змін у генах колагену.
Лікування та терапія
Лікування не існує, терапія зосереджена на паліативній допомозі. У деяких випадках можуть застосовуватися ліки для зміцнення кісток, але стан зазвичай призводить до смерті невдовзі після народження.
Диференційна діагностика
Інші типи недосконалого остеогенезу (1, 3 та 4 типи) є менш важкими. Інші стани, що спричиняють крихкість кісток, включають гіпофосфатазію та жорстоке поводження з дітьми (невипадкова травма).
