Клінічне визначення
Недостатність аміноацилази — рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на розщеплення певних білків в організмі. Воно спричинене змінами в гені ACY1, що призводить до нестачі ферменту, необхідного для переробки амінокислот. Це викликає накопичення певних речовин у сечі та спинномозковій рідині, а також може впливати на головний мозок і нервову систему.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми та слабкий м'язовий тонус (гіпотонію). Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів сечі, які показують високий рівень N-ацетильованих амінокислот, та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені ACY1.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, ліки від судом та терапія затримки розвитку. Може бути рекомендована дієта з низьким вмістом білка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші порушення метаболізму амінокислот, такі як фенілкетонурія або хвороба кленового сиропу, а також інші причини затримки розвитку та судом.
