Клінічне визначення
Недосконалий остеогенез типу 1 — це легка форма захворювання, яке робить кістки крихкими та схильними до переломів. Люди з цим типом часто мають блакитний відтінок білків очей, можуть мати стоматологічні проблеми та легкі деформації кісток. Зазвичай вони мають нормальний або дещо низький зріст і можуть мати легке викривлення хребта.
Епідеміологія та поширеність
Швеція: середня поширеність при народженні 5,16 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають ламкість кісток, які легко ламаються навіть від незначних травм, включаючи переломи хребта. Люди можуть мати блакитну склеру (білкову оболонку ока), стоматологічні проблеми, такі як крихкі зуби, та легке викривлення довгих кісток. Зріст зазвичай нормальний або трохи нижчий за середній, сколіоз (викривлення хребта) легкий або відсутній.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та візуалізації, наприклад рентгенографії для виявлення переломів і щільності кісток. Генетичне тестування може підтвердити тип недосконалого остеогенезу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання переломам і контроль симптомів. Воно може включати фізіотерапію, ортези або підтримуючі пристрої, а іноді ліки для зміцнення кісток. Хірургічне втручання може знадобитися при важких переломах або деформаціях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають жорстоке поводження з дітьми (невипадкова травма), інші типи недосконалого остеогенезу та інші захворювання кісток, такі як остеопенія або рахіт.
