Клінічне визначення
Недосконалий амелогенез — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток емалі зубів, роблячи її тонкою, м’якою або ямчастою. Це може призводити до зміни кольору зубів на жовтий або коричневий, підвищеної чутливості та швидкого стирання.
Епідеміологія та поширеність
Індія: середнє значення точкової поширеності — 90,0; діапазон точкової поширеності — 6–9 на 10 000 | Швеція: середнє значення точкової поширеності — 142,0; діапазон точкової поширеності — >1 на 1000 | США: середнє значення точкової поширеності — 7,1; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000 | У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зуби менші за норму, а емаль м’яка, шорстка або легко відколюється. Зуби можуть бути жовтими, коричневими або сірими, і вони можуть бути чутливими до гарячого чи холодного. Усі або більшість зубів уражені однаковою мірою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія кольору зубів HP:0011073Дуже часто (99-80%)
-
Жовто-коричневе забарвлення зубів HP:0006286Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія дентину HP:0010299Помірно (29-5%)
-
Аномалія морфології постійних молярів HP:0011071Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія щелепи HP:0030791Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на стоматологічному огляді та сімейному анамнезі. Рентгенівські знімки можуть показати тонку або відсутню емаль. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на захисті зубів і покращенні зовнішнього вигляду. Варіанти включають зубні коронки, вініри, бондинг і належну гігієну порожнини рота для запобігання карієсу. У тяжких випадках може знадобитися повна реконструкція порожнини рота.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гіпоплазію емалі (спричинену факторами навколишнього середовища, такими як хвороба або ліки), флюороз (від надлишку фтору) та деякі типи недосконалого дентиногенезу.
