Клінічне визначення
Недосконалий остеогенез 5 типу — це помірна форма крихкості кісток. Вона спричиняє легке переломлення кісток, але білки очей нормальні, а зуби не уражені.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 47 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають крихкі кістки, які легко ламаються. Часто спостерігається низький зріст, вивих головки променевої кістки та надмірне утворення кісткової тканини в мембранах між кістками (наприклад, у передпліччі). Під час періодів росту можуть утворюватися великі незвичайні кісткові нарости (гіперпластична кісткова мозоль).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, яка виявляє специфічні зміни кісток (наприклад, щільні смуги біля росткових пластинок та надмірне утворення кісткової тканини в мембранах), та генетичному тестуванні на мутацію гена IFITM5.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання переломам за допомогою фізіотерапії, ортезування та іноді хірургічного втручання для виправлення деформацій. Можуть застосовуватися ліки, такі як бісфосфонати, для зміцнення кісток.
Диференційна діагностика
Інші типи недосконалого остеогенезу (особливо типи 1, 3 та 4) можуть мати подібні прояви, але тип 5 має унікальні ознаки, такі як гіперпластична кісткова мозоль та мінералізовані міжкісткові мембрани.
