Клінічне визначення
Недостатність біфункціонального ферменту — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розщеплення певних жирів в організмі. Воно спричинене нестачею білка, який називається D-біфункціональним білком, необхідним для розщеплення довголанцюгових жирних кислот. Існують різні типи, деякі з яких є більш важкими, ніж інші.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), судоми та серйозні затримки розвитку. Вони також можуть мати характерні риси обличчя, такі як велике тім'ячко на голові, високий лоб, широко розставлені очі та додаткові складки шкіри на повіках. Деякі немовлята можуть мати збільшену печінку, аномалії мозку або інші проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи рівні довголанцюгових жирних кислот у крові, які зазвичай підвищені. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені, відповідальному за вироблення D-біфункціонального білка.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати ліки для контролю судом, фізіотерапію при м'язовій слабкості та підтримуючу допомогу. Може бути рекомендована спеціальна дієта з низьким вмістом певних жирів, але її ефективність обмежена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші пероксисомні розлади, такі як синдром Цельвегера, адренолейкодистрофія та хвороба Рефсума. Вони також пов'язані з проблемами розщеплення жирів і можуть викликати подібні симптоми, такі як гіпотонія, судоми та затримки розвитку.
