Рідкісні захворювання

Недостатність лімбальних стовбурових клітин — це рідкісне захворювання ока, при якому стовбурові клітини, що зазвичай підтримують здоров'я рогівки (прозорої передньої частини ока), пошкоджені або працюють неправильно. Це призводить до проблем зі здатністю рогівки до...

Недостатність моноаміноксидази A — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як мозок обробляє певні хімічні речовини. Він успадковується через X-хромосому і може спричиняти легкі проблеми з навчанням, імпульсивну поведінку, а іноді...

Недостатність панкреатичної триацилгліцеролліпази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати жири з їжі. Люди з цим захворюванням мають труднощі з всмоктуванням харчових жирів, що призводить до жирного, маслянистого та об'ємного...

Недостатність сукцинатсеміальдегіддегідрогенази (SSADH) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як мозок обробляє хімічну речовину ГАМК. Це призводить до різноманітних симптомів, від легких до тяжких, включаючи інтелектуальну недостатність (особливо проблеми з мовленням),...

Недостатність трансальдолази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні цукри. Воно може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям до або незабаром після народження.

Недостатність трегалази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином перетравлювати трегалозу, цукор, що міститься переважно в грибах. Це призводить до проблем зі шлунком після вживання продуктів, що містять трегалозу.

Недрібноклітинний рак легенів (НДРЛ) — це тип раку легенів, який починається в клітинах, що вистилають легені. Це найпоширеніша форма раку легенів, яка включає кілька підтипів, таких як аденокарцинома, плоскоклітинний рак і великоклітинний рак. Ці...

Незапальна васкулопатія — рідкісний стан, при якому стінки кровоносних судин пошкоджуються або змінюють структуру, що призводить до їх звуження, закупорки або розширення (аневризми). На відміну від інших захворювань кровоносних судин, цей стан не супроводжується...

Тромбоз ворітної вени (ТВВ) — це стан, за якого в ворітній вені, що транспортує кров від органів травлення до печінки, утворюється тромб. Він може бути гострим (недавнім) або хронічним (тривалим).

Неімунна водянка плода (НВП) — це серйозний стан, при якому у плода розвивається виражений набряк і накопичення рідини в організмі. Він не спричинений проблемами з групою крові дитини (імунною системою), а іншими основними захворюваннями.

Неінфекційний задній увеїт — це тривале захворювання ока, за якого задня частина ока (включаючи сітківку, судинну оболонку та склоподібне тіло) запалюється через атаку імунної системи організму на власні тканини, а не внаслідок інфекції. Часто...

Неінфекційний передній увеїт — це стан, при якому передня частина ока запалюється, але не через інфекцію. Це часто відбувається через те, що імунна система організму атакує власні тканини, що може бути пов'язано з іншими...

Синдроми нейроакантоцитозу (НА) — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких еритроцити стають шипоподібними (акантоцити), а частини мозку, що контролюють рух (базальні ганглії), повільно дегенерують.

Нейробластома — рідкісний тип раку, який починається з ранніх нервових клітин, званих клітинами нервового гребеня. Зазвичай вражає немовлят і дітей раннього віку. Пухлина може рости в різних частинах тіла, наприклад у животі, грудній клітці,...

Нейроваскулярна мальформація — це аномальне сплетіння кровоносних судин у головному мозку, яке може порушувати нормальний кровотік і спричиняти кровотечу, судоми або інші неврологічні проблеми. Вона може бути присутньою при народженні або розвинутися пізніше.

Нейрогенна вроджена множинна артрогрипоз — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому кілька суглобів фіксовані (не можуть рухатися), а м'язи слабкі або атрофовані. Він спричинений проблемами з нервами, що контролюють м'язи.

Нейрогенний лопатково-перонеальний синдром, тип Кезера — рідкісний генетичний розлад, який уражає нерви та м’язи. Зазвичай він починається в дорослому віці та спричиняє слабкість і атрофію м’язів лопаток і гомілок, а також легку слабкість мімічних...

Нейрогенний синдром грудного виходу (НСГВ) — це стан, при якому нерви в просторі між ключицею та першим ребром (грудний вихід) стискаються, викликаючи біль, поколювання, оніміння та слабкість у руці або кисті.

Група захворювань головного мозку, які спричиняють поступове незворотне погіршення пам'яті, мислення та повсякденного функціонування внаслідок загибелі клітин мозку. Приклади включають хворобу Альцгеймера, фронтотемпоральну деменцію та деменцію з тільцями Леві.

Нейродегенеративне захворювання з хореєю — це стан, при якому нервові клітини в мозку поступово руйнуються, що призводить до неконтрольованих, рвучких рухів, які називаються хореєю. Це часто спричинено генетичними змінами, як-от при хворобі Гентінгтона.

Це рідкісне генетичне захворювання, при якому мозок не може належним чином засвоювати фолат (тип вітаміну B), що призводить до тяжких неврологічних проблем, які починаються в дитинстві.

Нейродегенерація внаслідок дефіциту 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Він порушує процес розщеплення організмом певних білків, що призводить до накопичення шкідливих речовин, які пошкоджують нервові клітини.

Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (ННЗМ) — це група рідкісних розладів, які спричиняють прогресуюче ураження нервової системи. Це ураження пов'язане з накопиченням заліза в певних ділянках мозку.

Нейродегенерація, асоційована з PLA2G6 (PLAN), — це група спадкових захворювань головного мозку, які з часом прогресують. Вони спричинені змінами в гені PLA2G6 і призводять до проблем з рухом і мисленням, а також до накопичення...

Нейродегенерація, асоційована з білком COASY (CoPAN), — це дуже рідкісний, повільно прогресуючий розлад головного мозку, який спричиняє накопичення заліза в певних ділянках мозку. Це призводить до проблем з рухом, мисленням і поведінкою.

Нейродегенерація, асоційована з білком бета-пропелер (BPAN), — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє пошкодження мозку внаслідок накопичення заліза. Він призводить до затримки розвитку в дитинстві та погіршення неврологічних проблем у ранньому дорослому віці.

Нейродегенерація, асоційована з білком мітохондріальної мембрани (MPAN) — рідкісне захворювання мозку, при якому залізо накопичується в певних ділянках мозку, що призводить до поступової втрати рухових і когнітивних функцій.

Нейродегенерація, асоційована з гідроксилазою жирних кислот (FAHN), — це дуже рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Це один із типів нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (NBIA), що означає накопичення заліза...

Нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою (PKAN) — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Це найпоширеніша форма групи станів, які називаються нейродегенерацією з накопиченням заліза в мозку (NBIA), при яких залізо накопичується в...

Нейроектодермальна меланолізосомна хвороба — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервову систему та пігментні клітини. Воно спричиняє сріблясте волосся, серйозні проблеми з мозком, аномальні пігментні клітини та накопичення матеріалу в клітинах.