Клінічне визначення
Недостатність гліцеролкінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє гліцерол (тип жиру). Воно успадковується за X-зчепленим типом, тому переважно вражає чоловіків. Стан може варіювати від легкого (без симптомів) до тяжкого, викликаючи серйозні проблеми зі здоров'ям у дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють. Деякі люди не мають симптомів або лише підвищений рівень гліцеролу в крові та сечі. Тяжкі випадки у немовлят можуть включати метаболічний криз (життєво небезпечний епізод), низький рівень цукру в крові, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) та затримку розвитку. Деякі тяжкі випадки є частиною більшого синдрому, який також включає м'язову дистрофію Дюшенна та проблеми з наднирниками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень гліцеролу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені GK. У тяжких випадках можуть бути проведені додаткові тести для перевірки на супутні захворювання, такі як м'язова дистрофія Дюшенна або недостатність наднирників.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та запобігання метаболічним кризам. Це може включати спеціальну дієту з низьким вмістом жирів, уникнення голодування та надання невідкладної допомоги під час кризів. Для пацієнтів з недостатністю наднирників потрібна замісна гормональна терапія. Фізична терапія та підтримка при затримці розвитку також можуть бути корисними.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні розлади, що викликають низький рівень цукру в крові або м'язову слабкість, такі як порушення окислення жирних кислот або хвороби накопичення глікогену. Тяжка форма може бути сплутана з м'язовою дистрофією Дюшенна або недостатністю наднирників, але генетичне тестування дозволяє їх розрізнити.
