Рідкісні захворювання

Доброякісна пухлина оболонок периферичних нервів — це неракове новоутворення, яке походить з клітин, що оточують та підтримують нерви поза головним та спинним мозком. Найпоширенішими типами є шваноми та нейрофіброми. Ці пухлини ростуть повільно, зазвичай...

Доброякісна сімейна гематурія — це нешкідливий спадковий стан, за якого в сечі наявна кров, але він не спричиняє ураження нирок або інших проблем зі здоров’ям.

Доброякісна спадкова хорея — це рідкісний генетичний руховий розлад, що спричиняє мимовільні, поривчасті рухи (хорею), які починаються в дитинстві та дуже повільно прогресують. Ці рухи можуть вражати різні частини тіла і часто посилюються при...

Доброякісна судинна пухлина — це незлоякісне новоутворення, що складається з кровоносних судин. Вона росте в одному місці й не поширюється на інші частини тіла.

Доброякісна (не ракова) пухлина, що росте з клітин Шванна, які обгортають та захищають нерви. Ці пухлини зазвичай повільно ростуть і рідко перетворюються на рак.

Доброякісний атрофічний папульоз — це рідкісне тривале захворювання шкіри, при якому на шкірі з’являються маленькі безболісні білі плями з червоним кільцем навколо них. На відміну від більш серйозної форми, що називається злоякісним атрофічним папульозом,...

Доброякісний пароксизмальний тонічний погляд вгору в дитинстві з атаксією — це рідкісний стан у маленьких дітей, при якому очі мимовільно закочуються вгору, а дитина має проблеми з рівновагою та координацією. Він не є шкідливим...

Доброякісний рецидивний внутрішньопечінковий холестаз (BRIC) — рідкісне спадкове захворювання печінки, яке спричиняє повторювані епізоди, коли жовчний відтік сповільнюється або припиняється, що призводить до накопичення жовчі в печінці. На відміну від деяких інших захворювань печінки,...

Доброякісний рецидивний внутрішньопечінковий холестаз 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повторні епізоди свербежу та пожовтіння шкіри й очей (жовтяниці) внаслідок накопичення жовчі в печінці. Воно зумовлене змінами в гені ABCB11, який допомагає...

Доброякісний рецидивний внутрішньопечінковий холестаз типу 1 — рідкісне захворювання печінки, що спричиняє повторювані епізоди свербежу та жовтяниці (пожовтіння шкіри) внаслідок накопичення жовчі в печінці. Успадковується, коли обидва батьки передають дитині дефектний ген (ATP8B1). Між...

Доброякісний цефалічний гістіоцитоз — це рідкісне захворювання шкіри, яке зазвичай вражає дітей раннього віку. Воно проявляється дрібними жовтувато-червоними або коричневими вузликами, які спочатку з'являються на голові та шиї. Ці вузлики не є злоякісними і...

Доброякісні ідіопатичні неонатальні судоми — рідкісний, тимчасовий судомний розлад у новонароджених. Він спричиняє короткі повторювані судоми в інших здорових доношених немовлят, зазвичай протягом першого тижня життя. Судоми припиняються самостійно, і дитина розвивається нормально без...

Доброякісні несімейні інфантильні судоми — це тип судомного розладу у немовлят, який зазвичай проходить самостійно. Він починається у віці від 3 до 20 місяців, і судоми не спричинені лихоманкою. Розвиток мозку дитини та ЕЕГ...

Доброякісні парціальні інфантильні судоми — це рідкісний тип епілепсії, який починається у немовлят віком від 3 до 20 місяців. Ці судоми обмежені однією частиною мозку і зазвичай проходять самостійно, не викликаючи довгострокових проблем. Більшість...

Доброякісні фокальні судоми підлітків — це рідкісний тип епілепсії, який зазвичай починається в підлітковому віці. Він викликає судоми, що вражають лише одну частину мозку, призводячи до таких симптомів, як посмикування або незвичні відчуття. Ці...

Додаткова нирка — рідкісний вроджений стан, при якому в людини є більше двох нирок (до п’яти). Кожна додаткова нирка зазвичай має власне кровопостачання та систему відтоку сечі, і часто вона менша за нормальні нирки....

Додаткова ніздря — це дуже рідкісна вроджена вада, при якій людина має одну або кілька додаткових ніздрів. Ці додаткові ніздрі можуть розташовуватися вище, нижче або збоку від нормальних ніздрів. На відміну від стану, який...

Додаткова підшлункова залоза — це рідкісний вроджений стан, при якому невелика ділянка тканини підшлункової залози росте в незвичайному місці в організмі, наприклад у шлунку, тонкій кишці або селезінці. Зазвичай вона не спричиняє симптомів.

Додаткова тканина мітрального клапана — рідкісна вроджена вада серця, за якої на мітральному клапані, одному з клапанів серця, є додаткова тканина. Ця додаткова тканина іноді може спричиняти проблеми, блокуючи відтік крові з серця.

Додаткова тканина трикуспідального клапана — це рідкісна вроджена проблема серця. Це означає наявність додаткової тканини на трикуспідальному клапані, одному з клапанів серця. Часто трапляється разом з іншими вадами серця.

Додаткові молочні залози — це надлишкова тканина молочної залози, яка утворюється додатково до двох нормальних грудей. Ці додаткові груди зазвичай з'являються вздовж «молочних ліній» (ліній від пахви до паху) і можуть включати сосок, ареолу...

Долонно-підошовна кератодермія Тоста-Унни — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє потовщення, затвердіння та жовто-коричневе забарвлення шкіри на долонях і підошвах. Зазвичай з'являється в дитинстві або ранньому дитячому віці.

Долонно-підошовний кератоз із тонотубулярним кератином — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє потовщення, затвердіння та сухість шкіри на долонях рук і підошвах ніг. Під мікроскопом у клітинах шкіри виявляють незвичайні трубчасті структури з кератину...

Долонно-підошовний порокератоз Манту — рідкісний шкірний стан, що спричиняє невеликі кільцеподібні плями з підвищеним твердим краєм лише на долонях рук і підошвах ніг. Він може успадковуватися або розвиватися пізніше в житті.

Домінантна гіпофосфатемія з нефролітіазом або остеопорозом — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нирки. Воно спричиняє надмірну втрату фосфату нирками, що може призвести до підвищеного рівня кальцію в сечі, каменів у нирках та/або слабкості...

Допа-чутлива дистонія внаслідок дефіциту сепіаптеринредуктази — це дуже рідкісний розлад головного мозку, який впливає на рух і розвиток. Він спричинений порушенням роботи ферменту, що допомагає виробляти певні хімічні речовини мозку.

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє проблеми з координацією та рівновагою, яке починається в дорослому віці. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.

Дуже рідкісне спадкове захворювання крові, що спричиняє анемію (низький рівень еритроцитів), яка починається в дорослому віці. Воно викликане генетичною зміною в гені GLRX5, що призводить до порушення використання заліза в організмі, внаслідок чого виникають...

Доросла гіпофосфатазія — це рідкісне захворювання кісток, яке починається в дорослому віці. Воно спричиняє м'які, слабкі кістки (остеомаляцію), відкладення кальцію в суглобах, біль у суглобах, стресові переломи та стоматологічні проблеми.

Доросла дистальна міопатія внаслідок мутації VCP — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в середньому віці. Воно спричиняє слабкість і атрофію м'язів нижньої частини ноги, що призводить до відвисання стопи, але не...