Клінічне визначення
Доброякісна сімейна гематурія — це нешкідливий спадковий стан, за якого в сечі наявна кров, але він не спричиняє ураження нирок або інших проблем зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається невелика кількість крові в сечі, яку можна побачити лише під мікроскопом (мікроскопічна гематурія). Зазвичай це не спричиняє жодних симптомів, а функція нирок залишається нормальною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують її, виявляючи кров у сечі неодноразово, виключаючи інші причини, а іноді виконуючи біопсію нирки, яка показує стоншення ниркового фільтра. Генетичне тестування може підтвердити зміни в генах COL4A3 або COL4A4.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки стан нешкідливий. Рекомендуються регулярні огляди для контролю функції нирок і артеріального тиску.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти кров у сечі, включають інфекції сечовивідних шляхів, камені в нирках, гломерулонефрит і синдром Альпорта. На відміну від них, доброякісна сімейна гематурія не призводить до ниркової недостатності.
