Клінічне визначення
Долонно-підошовна кератодермія Тоста-Унни — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє потовщення, затвердіння та жовто-коричневе забарвлення шкіри на долонях і підошвах. Зазвичай з'являється в дитинстві або ранньому дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — потовщена, тверда шкіра на долонях і підошвах, чітко відмежована від нормальної шкіри. Потовщена шкіра часто має навколо себе червоний обідок. Вона не болюча і не утворює пухирів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та збору сімейного анамнезу. Для підтвердження діагнозу та виключення інших типів кератодермії може бути проведена біопсія шкіри.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Воно включає використання зволожувальних засобів, кератолітичних кремів (які допомагають видалити відмерлу шкіру), а іноді пероральних ретиноїдів (похідних вітаміну А) для зменшення потовщення.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними проявами включають інші типи долонно-підошовної кератодермії, такі як епідермолітична долонно-підошовна кератодермія, а також псоріаз або екзему, що вражають кисті та стопи.
