Клінічне визначення
Доросла гіпофосфатазія — це рідкісне захворювання кісток, яке починається в дорослому віці. Воно спричиняє м'які, слабкі кістки (остеомаляцію), відкладення кальцію в суглобах, біль у суглобах, стресові переломи та стоматологічні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в середньому віці та включають біль у кістках, особливо в ногах і стопах, стресові переломи, які повільно загоюються, біль і скутість у суглобах (часто в колінах і зап'ястках), а також ранню втрату зубів або стоматологічні проблеми. Деякі люди також можуть мати відкладення кальцію в суглобах (хондрокальциноз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують низький рівень ферменту лужної фосфатази, високий рівень вітаміну B6, а іноді й генетичне тестування на мутації в гені ALPL. Рентгенівські знімки можуть показати аномалії кісток або відкладення кальцію в суглобах.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати знеболювальні, фізіотерапію та уникнення дій, що спричиняють стресові переломи. Новіший препарат асфотаза альфа (Стрензік) може допомогти покращити здоров'я кісток, але зазвичай використовується при більш важких формах. Важливим є стоматологічний догляд для запобігання втраті зубів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають остеопороз (ламкі кістки), остеомаляцію внаслідок дефіциту вітаміну D, ревматоїдний артрит та інші форми артриту. Аналізи крові допомагають відрізнити дорослу гіпофосфатазію від цих станів.
