Клінічне визначення
Доброякісний рецидивний внутрішньопечінковий холестаз 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повторні епізоди свербежу та пожовтіння шкіри й очей (жовтяниці) внаслідок накопичення жовчі в печінці. Воно зумовлене змінами в гені ABCB11, який допомагає виводити жовч із печінки. На відміну від деяких захворювань печінки, воно не призводить до довготривалого ураження печінки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням виникають епізоди (напади) сильного свербежу та жовтяниці. Ці епізоди можуть тривати від тижнів до місяців, а потім минати самостійно. Між епізодами людина почувається нормально. Епізоди можуть починатися в дитинстві або в дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи наявність таких симптомів, як свербіж і жовтяниця, та проводячи аналізи крові, які виявляють підвищений рівень жовчних кислот, але нормальний рівень печінкового ферменту під назвою ГГТ. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені ABCB11.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на полегшенні симптомів під час епізодів. Лікарські засоби, як-от урсодезоксихолева кислота, можуть допомогти зменшити свербіж. У тяжких випадках можуть розглядатися процедури для дренування жовчі або навіть трансплантація печінки, але це трапляється рідко.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи внутрішньопечінкового холестазу, наприклад прогресивний сімейний внутрішньопечінковий холестаз (який з часом погіршується), та інші причини жовтяниці, як-от гепатит або закупорка жовчних проток.
