Клінічне визначення
Доброякісні несімейні інфантильні судоми — це тип судомного розладу у немовлят, який зазвичай проходить самостійно. Він починається у віці від 3 до 20 місяців, і судоми не спричинені лихоманкою. Розвиток мозку дитини та ЕЕГ (електроенцефалограма) є нормальними, і немає сімейної історії подібних судом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом виникають судоми, які можуть вражати одну частину тіла або охоплювати все тіло з напруженням та посмикуваннями. Судоми короткочасні та виникають без лихоманки. Між нападами дитина виглядає здоровою та розвивається нормально.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, спостерігаючи за судомами та виключаючи інші причини. Можуть провести ЕЕГ, яке зазвичай є нормальним. Аналізи крові та візуалізація мозку (наприклад, МРТ) часто також у нормі. Діагноз встановлюється, коли немає сімейної історії подібних судом і розвиток дитини відповідає нормі.
Лікування та терапія
Лікування часто не потрібне, оскільки судоми припиняються самостійно. У деяких випадках лікарі можуть призначити протиепілептичні препарати на короткий час для контролю судом, але стан зазвичай минає без тривалого лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають фебрильні судоми (спричинені лихоманкою), інфантильні спазми та генетичні епілептичні синдроми. Лікарі розрізняють їх, перевіряючи наявність лихоманки, аномальних патернів ЕЕГ або сімейної історії судом.
