Клінічне визначення
Доброякісні ідіопатичні неонатальні судоми — рідкісний, тимчасовий судомний розлад у новонароджених. Він спричиняє короткі повторювані судоми в інших здорових доношених немовлят, зазвичай протягом першого тижня життя. Судоми припиняються самостійно, і дитина розвивається нормально без довгострокових наслідків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Судоми короткі й можуть залучати одну частину тіла (фокальні) або обидві сторони (генералізовані). Вони часто мають вигляд посмикувань або напруження/скутісті рухів. Між нападами дитина виглядає здоровою, неврологічний огляд нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом виключення інших причин судом. Вони можуть використовувати ЕЕГ (тест мозкових хвиль) для пошуку специфічних патернів та візуалізацію, як-от МРТ, щоб переконатися, що мозок у нормі. Також можуть виконувати аналізи крові та сечі для перевірки на інфекції чи метаболічні порушення.
Лікування та терапія
Зазвичай лікування не потрібне, оскільки судоми припиняються самостійно. У деяких випадках лікарі можуть короткочасно призначити протиепілептичні препарати, але для довгострокового ведення вони не потрібні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфекції (наприклад, менінгіт), метаболічні розлади, ушкодження мозку внаслідок нестачі кисню або інші судомні синдроми. Лікарі повинні виключити їх, щоб підтвердити діагноз.
