Клінічне визначення
Дуже рідкісне спадкове захворювання крові, що спричиняє анемію (низький рівень еритроцитів), яка починається в дорослому віці. Воно викликане генетичною зміною в гені GLRX5, що призводить до порушення використання заліза в організмі, внаслідок чого виникають малі еритроцити, накопичення заліза в печінці та цукровий діабет 2 типу.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дорослому віці та включають втому, слабкість, блідість шкіри (внаслідок анемії), а також ознаки перевантаження залізом, такі як проблеми з печінкою та діабет.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують малі, бліді еритроцити (мікроцитарна гіпохромна анемія), дослідження заліза, що вказує на перевантаження залізом, та генетичне тестування для виявлення мутації гена GLRX5.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль анемії та перевантаження залізом. Воно може включати переливання крові при тяжкій анемії, хелаторну терапію для видалення надлишку заліза та лікування діабету. На відміну від деяких інших форм сидеробластної анемії, цей тип не реагує на вітамін B6 (піридоксин).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи сидеробластної анемії (наприклад, X-зчеплену або піридоксин-чутливу форми), залізодефіцитну анемію, анемію хронічних захворювань та спадковий гемохроматоз (розлад перевантаження залізом).
