Рідкісні захворювання

Дифузний шкірний системний склероз (dcSSc) — це рідкісне аутоімунне захворювання, яке спричиняє потовщення та затвердіння шкіри та внутрішніх органів. Це більш важка форма системного склерозу, при якій шкіра на тулубі, руках і ногах стає...

Діабетична ембріопатія — це стан, при якому у дитини розвиваються вроджені вади через погано контрольований діабет у матері під час ранньої вагітності. Ці вади часто вражають серце, мозок, хребет, кістки або обличчя.

Це рідкісне захворювання, присутнє з народження, при якому підшлункова залоза виділяє надто багато інсуліну, що спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові. Воно викликане нестачею білка Kir6.2, який зазвичай допомагає контролювати вивільнення інсуліну. Стан...

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому підшлункова залоза виділяє занадто багато інсуліну, що спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові. Ця форма не реагує на стандартний препарат діазоксид.

Діазоксид-резистентний дифузний гіперінсулінізм — це рідкісний стан, при якому підшлункова залоза виділяє надто багато інсуліну, що спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові. Ця форма не реагує на звичайне лікування (діазоксид) і часто потребує...

Рідкісний стан, наявний при народженні, за якого невелике доброякісне новоутворення в підшлунковій залозі спричиняє надмірне вивільнення інсуліну, що призводить до небезпечно низького рівня цукру в крові, який не покращується від стандартного препарату діазоксиду.

Це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому підшлункова залоза виробляє занадто багато інсуліну, що спричиняє низький рівень цукру в крові. Він викликаний зміною в гені ABCC8 і не реагує на ліки під назвою...

Діазоксид-чутливий дифузний гіперінсулінізм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому підшлункова залоза виділяє занадто багато інсуліну, що спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові. Ця форма піддається лікуванню препаратом діазоксид.

Діастрофічна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток і хрящів, що призводить до коротких рук і ніг, голови нормального розміру, низького зросту (дорослий зріст приблизно 120 см, ±20 см), проблем зі...

Діафаноспондилодизостоз — рідкісне захворювання кісток, наявне від народження. Воно впливає на розвиток хребта та ребер, спричиняючи малу грудну клітку, аномальні хребці та щілини в задній частині ребер. Немовлята з цим станом часто мають характерні...

Діафізарна дисплазія Гозаля — рідкісне захворювання, що спричиняє аномальне ущільнення кісток і може призводити до анемії (низького рівня еритроцитів), яка реагує на лікування стероїдами.

Діафрагмальна дисфункція, спричинена штучною вентиляцією легень, — це рідкісний стан, при якому діафрагмальний м'яз слабшає та зменшується в розмірах через перебування на апараті штучної вентиляції легень (механічному вентиляторі). Це може статися протягом годин після...

Дігенний синдром Альпорта — рідкісне спадкове захворювання нирок, спричинене змінами в двох різних генах, які впливають на структуру колагену в нирках, вухах і очах. Це призводить до ураження нирок, втрати слуху та проблем із...

Дігітореноцеребральний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає пальці рук і ніг, нирки та головний мозок. Воно присутнє з народження.

Дідиміоз апластично-сальний — рідкісний шкірний стан, при якому в людини є як різновид родимки, що називається сальний невус, так і ділянка відсутньої шкіри (вроджена аплазія шкіри) безпосередньо поруч одна з одною, разом із проблемами...

Діенцефальний синдром — це рідкісний стан, що спричиняє значну втрату ваги та порушення росту, хоча дитина споживає достатньо їжі та нормально росте в довжину. Діти з цим станом часто дуже насторожені, надмірно активні та...

Дірофіляріоз — це рідкісна інфекція, спричинена круглими черв'яками, які передаються через укуси комарів. Черви можуть жити під шкірою або в очах, викликаючи ущільнення та інші симптоми.

Доброякісна вроджена міопатія самаритянина — рідкісне генетичне м'язове захворювання, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє виражену м'язову слабкість і знижений м'язовий тонус (гіпотонію) у новонароджених, що часто призводить до проблем з диханням. Діти з...

Доброякісна дитяча потилична епілепсія — рідкісний тип епілепсії, який починається в дитинстві або підлітковому віці. Вона викликає напади, які часто провокуються миготливим світлом (фотостимуляцією). Ці напади зазвичай включають зорові симптоми, такі як бачення кольорових...

Доброякісна епітеліальна пухлина слинних залоз — це неракове новоутворення, яке починається в клітинах, що вистилають слинні залози. Ці залози виробляють слину і розташовані в роті, щелепі та горлі.

Доброякісна інфантильна епілепсія — це тип епілепсії, який починається у немовлят віком від 3 до 8 місяців. Вона не спричинена лихоманкою, і напади зазвичай припиняються самостійно з віком дитини. Часто має сімейний характер.

Доброякісна інфантильна фокальна епілепсія з серединними спайками та хвилями під час сну — це рідкісний тип епілепсії, який починається у дітей віком від 4 до 30 місяців. Він спричиняє короткі напади, під час яких...

Доброякісна концентрична кільцеподібна макулярна дистрофія (ДККМД) — рідкісне спадкове захворювання очей, що вражає макулу, частину ока, відповідальну за чіткий центральний зір. Воно називається «доброякісним», оскільки прогресує повільно і зазвичай не призводить до повної сліпоти.

Рідкісна доброякісна пухлина нирки, яка може складатися з різних типів клітин. Зазвичай повільно росте і не поширюється на інші частини тіла.

Доброякісна нічна альтернуюча геміплегія дитинства — це рідкісний стан, при якому у дітей під час сну виникають епізоди, що починаються з крику або плачу, з подальшим тимчасовим паралічем однієї або обох сторін тіла. Незважаючи...

Доброякісна пароксизмальна кривошия немовлят — рідкісний стан у немовлят і дітей раннього віку, за якого їхня голова раптово нахиляється в один бік на короткий час. Ці епізоди виникають і минають, і стан не завдає...

Доброякісна парціальна епілепсія з вторинно генералізованими нападами в дитинстві — це тимчасовий судомний розлад, який починається у дітей віком від 3 до 20 місяців. Напади починаються в одній частині мозку, а потім поширюються на...

Доброякісна парціальна епілепсія немовлят зі складними парціальними нападами — це рідкісний тимчасовий судомний розлад у немовлят та дітей раннього віку. Він спричиняє напади, що вражають лише частину мозку, призводячи до порушення свідомості. Ці напади...

Доброякісна (не ракова) пухлина молочної залози, яка починається в молочних протоках. Вона чітко окреслена, не поширюється на інші тканини та не має ризику перетворення на рак.

Доброякісне (неракове) новоутворення, яке починається в маткових трубах, що з'єднують яєчники з маткою. Ці пухлини не поширюються на інші частини тіла. Вони можуть складатися з різних типів клітин, таких як залозиста тканина (наприклад, серозна...