Клінічне визначення
Пов’язана з RASA1 капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює аномалії кровоносних судин. У людей із цим станом часто є рожеві, червоні або фіолетові плями на шкірі (капілярні мальформації), а також можуть бути серйозніші судинні аномалії — артеріовенозні мальформації (АВМ) або фістули (АВФ), які можуть уражати м’язи, кістки, хребет або головний мозок. У деяких осіб наявний синдром Паркса Вебера, що проявляється ураженням кінцівки з численними аномальними судинами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є одна або кілька рожевих до червонувато-коричневих плям на шкірі округлої або овальної форми, які можуть з’являтися будь-де на тілі. Навколо цих плям часто є бліде кільце. У деяких людей також є артеріовенозні мальформації або фістули — аномальні сполучення між артеріями та венами, які можуть спричиняти біль, набряк або кровотечу. При синдромі Паркса Вебера вся кінцівка може бути більшою та теплішою через підвищений кровотік. Багато людей не мають жодних симптомів, крім шкірних плям, і сімейний анамнез подібних плям є частим.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному огляді шкірних плям та візуалізаційних дослідженнях, таких як УЗД, МРТ або КТ, для виявлення артеріовенозних мальформацій чи фістул усередині організму. Генетичне тестування на зміни в гені RASA1 може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і ускладнень. Шкірні плями зазвичай не потребують лікування, але за бажанням їх можна замаскувати макіяжем. Артеріовенозні мальформації можна лікувати емболізацією (блокуванням аномальних судин), хірургічним втручанням або медикаментами для контролю болю чи кровотечі. Часто рекомендується регулярний моніторинг із візуалізаційними дослідженнями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають спадкову геморагічну телеангіектазію (HHT), яка також спричинює аномалії кровоносних судин, але часто супроводжується носовими кровотечами та внутрішніми кровотечами; синдром Стерджа-Вебера, який має лицеву пляму кольору портвейну та ураження головного мозку; та інші типи капілярних мальформацій, не пов’язані з RASA1.
