Клінічне визначення
Кампомелічна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, що порушує розвиток кісток, спричиняючи викривлення або дугоподібну деформацію кісток, особливо ніг. Воно також може впливати на статевий розвиток, призводячи до відмінностей у статевих характеристиках. До споріднених розладів належать форма без викривлення кісток та ізольована реверсія статі; усі вони зумовлені змінами в гені SOX9.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із кампомелічною дисплазією часто спостерігаються викривлені стегнові та гомілкові кістки, маленькі лопатки, вузька грудна клітка, а також можуть бути жіночі статеві органи, навіть якщо в них XY-хромосоми. Через вузьку грудну клітку часто виникають проблеми з диханням. При споріднених розладах викривлення кісток може бути відсутнім, але реверсія статі все одно може виникати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють до або після народження за допомогою візуалізаційних методів, таких як УЗД або рентгенографія, що демонструють характерні зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити зміну в гені SOX9. У деяких випадках можуть виконувати тести на гормони або аналіз хромосом для оцінки статевого розвитку.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати підтримку дихання при проблемах із легенями, хірургічну корекцію деформацій кісток і гормональну терапію при порушеннях статевого розвитку. Важливим є регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть мати подібний вигляд, включають інші скелетні дисплазії, такі як недосконалий остеогенез (хвороба ламких кісток) або танатофорна дисплазія, які також спричиняють короткі кінцівки та проблеми з грудною кліткою. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
