Клінічне визначення
Капілярно-лімфатико-венозна мальформація (КЛВМ) — рідкісна вроджена вада, за якої кровоносні судини (капіляри та вени) і лімфатичні судини формуються неправильно. Це призводить до утворення часто великої ділянки аномальної тканини з повільним потоком, яка може уражати шкіру, м'язи, а іноді й глибші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
КЛВМ зазвичай виявляється при народженні як м'яка, губчаста ділянка, що може бути рожевого, червоного або фіолетового кольору. Вона може спричиняти набряк, біль або відчуття тяжкості. Уражена кінцівка або частина тіла може збільшуватися порівняно з нормою (надмірний ріст). З часом шкіра може руйнуватися, кровоточити або інфікуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують КЛВМ за допомогою фізикального огляду та візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, МРТ або КТ. Ці дослідження показують аномальні кровоносні та лімфатичні судини. Іноді для підтвердження діагнозу потрібна біопсія (взяття невеликого зразка тканини).
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Варіанти включають компресійний трикотаж для зменшення набряку, фізичну терапію та препарати для полегшення болю. Можуть допомогти такі процедури, як склеротерапія (введення ліків для зменшення судин) або лазерна терапія. Хірургічне втручання може знадобитися у тяжких випадках або для видалення надмірно розрощеної тканини.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на КЛВМ, включають венозні мальформації (тільки вени), лімфатичні мальформації (тільки лімфатичні судини) та синдром Кліппеля — Треноне (який також супроводжується надмірним ростом). Лікар може відрізнити їх за допомогою візуалізаційних досліджень та огляду.
