Головна › Рідкісні захворювання › Камптодактилія пальців
ORPHA:295016 Рідкісне в Європі

Камптодактилія пальців

International Name (EN): Camptodactyly of fingers

1 Клінічне визначення

Камптодактилія пальців — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому один або кілька пальців постійно зігнуті в середньому суглобі, зазвичай мізинець. Він не спричинений травмою або проблемами з нервами і часто вражає обидві руки.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Основною ознакою є палець, зігнутий у середньому суглобі, який неможливо повністю випрямити. Зазвичай це безболісно і найчастіше вражає мізинець, але можуть бути залучені й інші пальці. Стан зазвичай присутній з народження і може вражати одну або обидві руки.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують камптодактилію шляхом огляду руки та виявлення зігнутого пальця. Можуть бути зроблені рентгенівські знімки для оцінки кісток і суглобів та виключення інших станів.

6 Лікування та терапія

Лікування може включати вправи на розтягування, шинування для випрямлення пальця або хірургічне втручання у важких випадках для звільнення тугих структур, що спричиняють згинання. Раннє втручання може покращити результати.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що можуть спричиняти зігнуті пальці, включають контрактуру Дюпюїтрена (зазвичай вражає літніх людей і включає долоню), тригерний палець (спричиняє клацання та біль) та травми, що пошкоджують сухожилля або суглоби.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →