Клінічне визначення
Кап-поліпоз — це рідкісний стан, при якому в нижній частині товстої кишки та прямій кишці утворюються множинні неракові утворення (поліпи), що часто спричиняють кровотечу та зміни випорожнень.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 67 випадків.
Клінічні прояви
У людей з кап-поліпозом зазвичай спостерігається ректальна кровотеча, а також запор, діарея або відчуття неповного випорожнення. Деякі можуть мати біль у животі або слиз у калі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофічний гастрит HP:0002582Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Гематохезія HP:0002573Дуже часто (99-80%)
-
Закреп HP:0002019Дуже часто (99-80%)
-
Колоректальний поліпоз HP:0200063Обов'язково (100%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують кап-поліпоз за допомогою колоноскопії, коли гнучка трубка з камерою використовується для огляду внутрішньої частини товстої кишки та прямої кишки. Біопсії (невеликі зразки тканин) беруться з поліпів для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування може включати медикаменти для зменшення запалення, такі як месаламін або кортикостероїди. У деяких випадках поліпи можна видалити під час колоноскопії. Хірургічне втручання потрібне рідко, але може розглядатися, якщо симптоми важкі або не покращуються.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на кап-поліпоз, включають запальні захворювання кишечника (такі як хвороба Крона або виразковий коліт), інші типи поліпів або інфекції, що викликають подібні симптоми.
