Клінічне визначення
Капілярна мальформація з географічним малюнком — рідкісна родима пляма, спричинена аномальними кровоносними судинами шкіри. Вона проявляється червоними або рожевими плямами з картоподібним або сітчастим малюнком, зазвичай наявна при народженні та зберігається протягом усього життя. Може бути пов’язана з надмірним ростом прилеглих тканин або кісток і іноді спричинена змінами в певних генах (GNAQ або GNA11).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Цей стан проявляється при народженні як плоскі червоні або рожеві плями на шкірі, що мають чітку картоподібну або сітчасту форму. Плями добре відмежовані та не зникають з часом. У деяких випадках підлеглі м’які тканини або кістки можуть рости більше, ніж зазвичай, що призводить до збільшення ураженої ділянки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та виявлення характерного вигляду родимої плями. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть використовуватися для перевірки на надмірний ріст тканин або кісток під шкірою. Генетичне тестування може виявити мутації в генах GNAQ або GNA11 для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати лазерну терапію для освітлення родимої плями, хірургічне втручання для корекції надмірного росту або компресійний одяг для зменшення набряку. Важливий регулярний моніторинг для раннього виявлення та лікування ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають винні плями (які зазвичай мають більш однорідний колір), капілярні мальформації без географічного малюнка та інші судинні родимі плями. Синдроми надмірного росту, такі як синдром Кліппеля-Треноне, також можуть мати подібні ознаки.
