Клінічне визначення
Каналопатія з епілепсією — це група генетичних розладів, при яких проблеми в іонних каналах мозку (крихітних воротах, що контролюють електричні сигнали) спричиняють судоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають повторювані судоми, які виникають без чіткого тригера. Судоми можуть варіюватися від коротких епізодів застигання до генералізованих конвульсій. Деякі також можуть мати затримки розвитку або проблеми з рухами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують, переглядаючи історію судом, проводячи ЕЕГ для вимірювання мозкових хвиль та генетичне тестування для виявлення специфічної мутації іонного каналу.
Лікування та терапія
Лікування включає протиепілептичні препарати, а іноді спеціальну дієту (кетогенну дієту) або хірургічне втручання. Вибір залежить від конкретного залученого гена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні епілепсії, фебрильні судоми та метаболічні розлади, що спричиняють судоми.
