Клінічне визначення
Кальцифілаксія — це рідкісний серйозний стан, при якому дрібні кровоносні судини в шкірі блокуються відкладеннями кальцію, що призводить до надзвичайно болючих виразок шкіри. Це може бути небезпечним для життя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Основним симптомом є сильний біль у шкірі, часто до появи видимих змін. Пізніше з'являються фіолетові або червоні ущільнення та плями, зазвичай на животі, стегнах або сідницях. Вони можуть перетворюватися на відкриті рани з мертвою тканиною та інфекцією. Біль дуже інтенсивний і може значно погіршити якість життя. Хоча проблеми зі шкірою є найпоширенішими, кальцифілаксія може також вражати інші органи, такі як очі, м'язи або кишечник.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріальна кальцифікація HP:0003207Дуже часто (99-80%)
-
Виразка шкіри HP:0200042Дуже часто (99-80%)
-
Вторинний гіперпаратиреоз HP:0000867Дуже часто (99-80%)
-
Гангрена HP:0100758Дуже часто (99-80%)
-
Гіперфосфатемія HP:0002905Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють кальцифілаксію на основі симптомів і факторів ризику (наприклад, захворювання нирок). Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри) може підтвердити діагноз, але несе ризики, такі як кровотеча або інфекція. Іноді лікарі пропускають біопсію, якщо ознаки очевидні. Аналізи крові перевіряють рівень кальцію, фосфору та функцію нирок. Інші тести, такі як сканування кісток, можуть допомогти виявити відкладення кальцію в тканинах.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі рівня кальцію та фосфору, особливо у пацієнтів із захворюваннями нирок. Це включає уникнення добавок кальцію, використання некальцієвих фосфатзв'язуючих препаратів та коригування діалізу. Ліки, такі як цинакальцет, допомагають контролювати паратгормон. Тіосульфат натрію, який вводять під час діалізу, може покращити ураження шкіри. Контроль болю та догляд за ранами є критично важливими; мертву тканину може знадобитися видалити. Деякі пацієнти отримують користь від гіпербаричної оксигенації або трансплантації нирки. Слід уникати антикоагулянтів, таких як варфарин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на кальцифілаксію, включають пошкодження шкіри від антикоагулянтів (варфарин), порушення згортання крові (антифосфоліпідний синдром), холестеринові емболії, запалення кровоносних судин (васкуліт) та шкірні інфекції (целюліт). Лікарі використовують історію хвороби, огляд та тести, щоб їх розрізнити.
