Клінічне визначення
Іхтіоз типу купальника — це рідкісне захворювання шкіри, з яким людина народжується. Воно спричиняє утворення товстих темних лусок лише на певних ділянках тіла, таких як тулуб і волосиста частина голови, тоді як руки та ноги зазвичай чисті.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 20 випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням з'являються великі темні луски, переважно на ділянках тіла, які зазвичай покриті купальником: грудях, спині та волосистій частині голови. Шкіра на руках і ногах зазвичай нормальна. Лущення може посилюватися в теплу погоду або при впливі тепла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Епідермальний акантоз HP:0025092Дуже часто (99-80%)
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
-
Лущення шкіри HP:0040189Дуже часто (99-80%)
-
Потовщена шкіра HP:0001072Дуже часто (99-80%)
-
Алопеція HP:0001596Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують іхтіоз типу купальника шляхом огляду шкіри та вивчення характеру лусок. Також може бути взятий невеликий зразок шкіри (біопсія) для мікроскопічного дослідження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення зміни в певному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно включає використання зволожувачів та кремів для пом'якшення та видалення лусок, наприклад, з молочною кислотою або сечовиною. У деяких випадках можуть бути призначені пероральні препарати, такі як ретиноїди, для зменшення лущення. Уникання тепла та підтримання прохолоди також допомагає.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші форми іхтіозу, такі як пластинчастий іхтіоз або вроджена іхтіозиформна еритродермія. Ці стани зазвичай вражають все тіло, а не лише окремі ділянки. Лікар може їх розрізнити за характером лущення та генетичним тестуванням.
