Клінічне визначення
Капозиформна гемангіоендотеліома — це рідкісна, неракова, але локально агресивна пухлина кровоносних судин, яка може з'являтися на шкірі або всередині тіла. Вона часто спричиняє серйозну проблему з кровотечею, яка називається феноменом Казабаха-Меррітта, що включає низький рівень тромбоцитів та порушення згортання крові.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Ця пухлина може виглядати як синьо-фіолетова, погано окреслена пляма на шкірі або бути глибше всередині тіла. Вона часто призводить до легкого утворення синців або кровотеч через низький рівень тромбоцитів та проблеми зі згортанням крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпергідроз HP:0000975Помірно (29-5%)
-
Гіпертрихоз HP:0000998Помірно (29-5%)
-
Біль HP:0012531Часто (79-30%)
-
Гіпофібриногенемія HP:0011900Часто (79-30%)
-
Еритематозна бляшка HP:0025474Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження, візуалізаційних тестів, таких як МРТ або УЗД, та біопсії (взяття невеликого зразка пухлини для аналізу). Аналізи крові можуть показати низький рівень тромбоцитів та ознаки порушення згортання крові.
Лікування та терапія
Лікування може включати медикаменти для зменшення розміру пухлини (такі як кортикостероїди або сиролімус), хірургічне видалення, якщо можливо, та підтримуючу терапію при проблемах з кровотечею. У важких випадках можуть застосовуватися інші методи, такі як емболізація (блокування кровотоку до пухлини).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфантильну гемангіому (поширена родимка), інші судинні пухлини та судинні мальформації. Феномен Казабаха-Меррітта є специфічним для цієї пухлини і допомагає її відрізнити.
