Клінічне визначення
Капілярна мальформація з низьким опором — рідкісний стан кровоносних судин, за якого дрібні кровоносні судини (капіляри) розширені та мають тонкі стінки, що зумовлює знижений опір кровотоку. Це призводить до стійких червоних або пурпурових плям на шкірі, легкої кровотечі, а іноді до надмірного росту прилеглих м’яких тканин або кісток.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто спостерігаються пласкі червоні або пурпурові плями на шкірі, які не зникають. Ці плями можуть бути присутні при народженні або з’являтися пізніше. Уражена ділянка може кровоточити легше, ніж у нормі, а в деяких випадках підлеглі м’які тканини або кістки можуть збільшуватися більше звичайного.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та вивчення історії хвороби. Для оцінки поширеності змін кровоносних судин і перевірки на надмірний ріст тканин або кісток можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ. Іноді для підтвердження діагнозу виконують біопсію шкіри (взяття невеликого зразка шкіри).
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Лазерна терапія може допомогти зменшити виразність шкірних плям. Якщо кровотеча є проблемою, можуть застосовуватися захисні заходи або лікарські засоби. У випадках значного надмірного росту можуть розглядатися хірургічне втручання або інші методи. Важливим є регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають винні плями (поширена вроджена позначка), інші типи судинних мальформацій та стани, що спричиняють легке утворення синців або кровотечі. Лікар може відрізнити їх за зовнішнім виглядом, даними візуалізації, а іноді й за генетичним тестуванням.
