Рідкісні захворювання

Холодова аглютинінова хвороба — це рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує власні еритроцити, особливо коли тіло охолоджується. Це призводить до анемії (низького рівня еритроцитів).

Хондродисплазія з вивихами суглобів, тип gPAPP — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке присутнє при народженні. Воно спричиняє низький зріст, вивихи суглобів та характерні риси обличчя.

Хондродисплазія з гіпотрихозом — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток і волосся. Люди з цим станом мають низький зріст (непропорційно короткі руки та ноги) і тонке, повільно зростаюче волосся.

Хондроектодермальна дисплазія з нічною сліпотою — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток кісток. Воно спричиняє низький зріст, проблеми з нігтями, відсутність зубів і труднощі з баченням при слабкому освітленні (нічна...

Хондроміксоїдна фіброма — це рідкісна доброякісна пухлина кістки. Вона складається з клітин, які продукують желеподібну або хрящоподібну речовину. Зазвичай виникає в довгих кістках ніг, особливо поблизу коліна.

Хондросаркома — це тип раку кістки, який починається в хрящі, гнучкій тканині, що амортизує суглоби. Найчастіше виникає у стегновій кістці, великогомілковій кістці, плечовій кістці або тазі, і зазвичай росте повільно.

Хордоїдна гліома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка зазвичай утворюється в третьому шлуночку, заповненому рідиною просторі в центрі мозку. Вона класифікується як пухлина 2 ступеня за Всесвітньою організацією охорони здоров'я, тобто...

Хордома — це рідкісний тип раку, який повільно росте в кістках хребта або основи черепа. Вона походить із залишкових клітин нотохорду — структури, що формується під час раннього розвитку.

Хореоакантоцитоз — рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок та еритроцити. Воно спричиняє прогресуючі рухові проблеми, психіатричні симптоми та когнітивний спад, подібно до хвороби Гантінгтона.

Хорея Сіденгама — це руховий розлад, що спричиняє швидкі, рвучкі та неконтрольовані рухи обличчя, рук і ніг. Він виникає як ускладнення стрептококової інфекції горла і є частиною стану, що називається ревматичною лихоманкою.

Хоріоїдальна остеома — рідкісна доброякісна пухлина в шарі кровоносних судин позаду сітківки (хоріоїдеї). Вона складається зі зрілої кісткової тканини та має вигляд жовто-білої плями поблизу зорового нерва або макули. Може спричиняти проблеми із зором,...

Хоріоїдна карцинома — це рідкісна швидкозростаюча ракова пухлина, яка утворюється в заповнених рідиною просторах мозку. Майже завжди виникає у дітей і може блокувати відтік спинномозкової рідини, що призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску.

Хоріокарцинома центральної нервової системи — це рідкісний тип пухлини головного мозку, яка починається з гермінативних клітин (клітин, що стають яйцеклітинами або сперматозоїдами). Зазвичай вона утворюється в шишкоподібному тілі або біля гіпофіза і містить клітини,...

Хоріоретинопатія «пташиний постріл» — рідкісне захворювання очей, що спричиняє запалення задньої частини ока (сітківки та хоріоїди). Воно сильно пов'язане зі специфічним генетичним маркером HLA-A29.

Хороїдеремія — рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє поступову втрату зору. Воно вражає переважно чоловіків і призводить до руйнування шару кровоносних судин і клітин, що підтримують сітківку — світлочутливу тканину в задній частині ока.

Хромомікоз — це тривала грибкова інфекція шкіри та підшкірної клітковини. Найчастіше зустрічається в теплих вологих регіонах і спричиняється певними видами грибків, що містяться в ґрунті та рослинах. Інфекція зазвичай починається, коли грибок потрапляє в...

Рідкісний генетичний стан, спричинений змінами в хромосомах (наприклад, відсутність або зайві фрагменти), що призводить до судом як основного симптому, часто разом із затримкою розвитку, проблемами з навчанням, незвичайними рисами обличчя та/або вродженими вадами.

Рідкісний генетичний стан, за якого зміна в хромосомі (наприклад, відсутня, додаткова або перебудована ділянка) спричиняє катаракту, наявну при народженні або таку, що розвивається в ранньому віці. Часто супроводжується іншими проблемами, такими як затримка розвитку,...

Рідкісний генетичний стан, спричинений змінами в хромосомах (наприклад, наявністю додаткової копії або втратою фрагмента), що призводить до надмірного росту організму. У людей із цим станом часто дуже високий зріст, велика голова та можуть бути...

Хромофобний нирковоклітинний рак — це рідкісний тип раку нирки, який починається в клітинах, що вистилають дрібні канальці нирки. Зазвичай він росте як одиничне, чітко окреслене утворення і часто виявляється на ранній стадії.

Хронічна берилієва хвороба — це захворювання легень, яке виникає, коли ваш організм стає чутливим до берилію, металу, що використовується в деяких галузях промисловості. Ця чутливість може призвести до запалення та рубцювання легень.

Хронічна білірубінова енцефалопатія — це рідкісний розлад головного мозку, який виникає у деяких немовлят, які мали дуже високий рівень білірубіну (жовта речовина, що утворюється при розпаді еритроцитів) незабаром після народження. Надлишок білірубіну може пошкодити...

Хронічна вісцеральна недостатність кислої сфінгомієлінази — рідкісне спадкове захворювання, за якого в організмі бракує ферменту, потрібного для розщеплення певних жирів. Це спричиняє накопичення жирів в органах, таких як печінка, селезінка та легені, що призводить...

Хронічна гикавка — рідкісний стан, при якому гикавка не припиняється протягом більше ніж 48 годин. Це відбувається через раптове скорочення дихальних м'язів та одночасне закриття голосових зв'язок.

Хронічна гранулематозна хвороба (ХГХ) — це рідкісний розлад імунної системи, який ускладнює боротьбу організму з певними бактеріальними та грибковими інфекціями. Він також спричиняє утворення скупчень імунних клітин, які називаються гранульомами, що можуть блокувати органи.

Рідкісний стан, при якому тонкий кишечник не має ферменту глюкоамілази, необхідного для розщеплення крохмалів і коротких ланцюгів глюкози. Це призводить до хронічної діареї та інших проблем з травленням, починаючи з дитинства або раннього дитинства.

Хронічна діарея з атрофією ворсинок — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в ранньому віці. Воно спричиняє тривалу діарею, блювання, поганий апетит і може призвести до проблем з нирками та печінкою. Вистилання кишечника пошкоджується,...

Хронічна ентеропатія, асоційована з геном SLCO2A1, — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє множинні, важкозагоювані виразки в тонкій кишці. Ці виразки призводять до постійної втрати крові та білка з кишечника.

Хронічна еозинофільна лейкемія — це рідкісний рак крові, при якому організм виробляє надто багато еозинофілів, типу білих кров'яних клітин. Ці аномальні клітини накопичуються в крові та кістковому мозку і можуть пошкоджувати органи, такі як...

Хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія (ХЗДП) — це тривале захворювання, при якому імунна система організму атакує захисну оболонку нервів, що призводить до м'язової слабкості та оніміння.