Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, спричинений змінами в хромосомах (наприклад, відсутність або зайві фрагменти), що призводить до судом як основного симптому, часто разом із затримкою розвитку, проблемами з навчанням, незвичайними рисами обличчя та/або вродженими вадами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом зазвичай виникають судоми (епілепсія), які починаються в ранньому віці. Також можуть спостерігатися затримки досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або мовлення, інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя та інші фізичні аномалії, присутні з народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом аналізу хромосом людини за допомогою аналізу крові. Це може включати вивчення кількості та структури хромосом для виявлення будь-яких аномалій.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі судом за допомогою протиепілептичних препаратів. Інші види терапії, такі як фізична, ерготерапія або логопедія, можуть допомогти при затримці розвитку. Догляд часто забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми, що викликають судоми та затримку розвитку, такі як синдром Дауна, синдром Ангельмана або синдром Ретта. Лікарі використовують хромосомне тестування, щоб їх розрізнити.
