Клінічне визначення
Хоріоїдальна остеома — рідкісна доброякісна пухлина в шарі кровоносних судин позаду сітківки (хоріоїдеї). Вона складається зі зрілої кісткової тканини та має вигляд жовто-білої плями поблизу зорового нерва або макули. Може спричиняти проблеми із зором, якщо пошкоджує сітківку або призводить до накопичення рідини чи аномального росту кровоносних судин.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі, значення кількості випадків/сімей: 61,0 (випадків) | У всьому світі, діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із хоріоїдальною остеомою може не бути симптомів, або вони можуть помічати розмитість чи викривлення зору, особливо якщо пухлина зачіпає макулу (ділянку центрального зору). Втрата зору може виникнути, якщо сітківка пошкоджується, під нею накопичується рідина або під нею ростуть аномальні кровоносні судини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують хоріоїдальну остеому за допомогою офтальмологічного огляду та візуалізаційних досліджень. Офтальмоскопом можна побачити жовто-біле ураження. Ультразвукове дослідження, оптична когерентна томографія (ОКТ) або флуоресцентна ангіографія допомагають підтвердити пухлину та перевірити наявність ускладнень, таких як рідина або аномальні кровоносні судини.
Лікування та терапія
Стандартного лікування самої хоріоїдальної остеоми не існує. Ведення зосереджене на спостереженні та лікуванні ускладнень. Якщо з'являються аномальні кровоносні судини, можуть застосовувати ін'єкції анти-VEGF препаратів або лазерну терапію. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для виявлення змін.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати як хоріоїдальна остеома, включають хоріоїдальну гемангіому (пухлину з кровоносних судин), хоріоїдальні метастази (поширення раку), амеланотичну меланому (тип раку ока) та склерохоріоїдальну кальцифікацію (відкладення кальцію). Візуалізаційні дослідження допомагають їх розрізнити.
