Клінічне визначення
Хондродисплазія з вивихами суглобів, тип gPAPP — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке присутнє при народженні. Воно спричиняє низький зріст, вивихи суглобів та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з короткими руками та ногами, вивихами суглобів, маленькою щелепою, розщелиною піднебіння, короткими пальцями та незвичайними кістками зап'ястя. У деяких дітей також спостерігається втрата слуху та легка затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізичних особливостей, рентгенівських знімків, що показують аномалії кісток, та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені IMPAD1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати хірургічне втручання при вивихах суглобів та розщелині піднебіння, слухові апарати при втраті слуху та фізичну терапію для покращення рухливості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як діастрофічна дисплазія або множинна епіфізарна дисплазія, які також спричиняють низький зріст та проблеми з суглобами.
