Клінічне визначення
Хондроміксоїдна фіброма — це рідкісна доброякісна пухлина кістки. Вона складається з клітин, які продукують желеподібну або хрящоподібну речовину. Зазвичай виникає в довгих кістках ніг, особливо поблизу коліна.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 50 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Найпоширеніший симптом — біль у ураженій кістці. Також можуть виникати набряк або помітна припухлість. Біль може бути легким або сильним і з часом посилюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують рентгенографію, КТ або МРТ для візуалізації пухлини. Часто виконують біопсію (взяття невеликого зразка пухлини), щоб підтвердити, що це не рак.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини. У більшості випадків це призводить до одужання. Іноді пухлина може рецидивувати, але її можна лікувати повторно хірургічним шляхом.
Диференційна діагностика
Інші пухлини кісток, які можуть мати подібний вигляд, включають хондробластому, гігантоклітинну пухлину кістки та аневризмальну кісткову кісту. Вони також спричиняють біль і виявляються на знімках, але біопсія допомагає їх розрізнити.
