Клінічне визначення
Хордоїдна гліома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка зазвичай утворюється в третьому шлуночку, заповненому рідиною просторі в центрі мозку. Вона класифікується як пухлина 2 ступеня за Всесвітньою організацією охорони здоров'я, тобто вона не агресивна і не поширюється в навколишню тканину мозку. Ця пухлина часто вражає жінок середнього віку і може викликати симптоми через своє розташування поблизу важливих структур мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 80 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай розвиваються повільно і включають проблеми з пам'яттю, головний біль та втрату зору. Ці симптоми виникають через те, що пухлина блокує потік рідини в мозку або тисне на сусідні нерви та ділянки мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує чітко окреслену масу в третьому шлуночку. Потім біопсія або хірургічний зразок тестується на специфічні маркери: пухлинні клітини позитивні на білки GFAP та TTF1, і вони мають специфічну мутацію в гені PRKCA. Тест на метилювання ДНК також може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини. Оскільки пухлина розташована глибоко в мозку, операція може бути складною. Якщо повне видалення неможливе, може застосовуватися променева терапія. Хіміотерапія зазвичай неефективна для цього типу пухлини.
Диференційна діагностика
Інші пухлини, які можуть виглядати подібно на зображеннях, включають краніофарингіому, аденому гіпофіза та інші гліоми. Однак хордоїдна гліома має унікальні особливості при біопсії та генетичному тестуванні, які допомагають її відрізнити.
