Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, за якого зміна в хромосомі (наприклад, відсутня, додаткова або перебудована ділянка) спричиняє катаракту, наявну при народженні або таку, що розвивається в ранньому віці. Часто супроводжується іншими проблемами, такими як затримка розвитку, незвичні риси обличчя та різні вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай виникає катаракта, яка з’являється при народженні або в ранньому дитинстві. Також можуть спостерігатися затримки розвитку, характерні риси обличчя та інші проблеми, що вражають різні частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом дослідження хромосом за допомогою аналізу крові, який називається каріотипуванням, або детальніших генетичних тестів. Також перевіряють наявність катаракти за допомогою офтальмологічного обстеження та виявляють інші проблеми зі здоров’ям.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Катаракту можна видалити хірургічним шляхом. Затримки розвитку коригують за допомогою терапії, такої як фізична терапія, ерготерапія або логопедична терапія. Інші проблеми зі здоров’ям лікують за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють катаракту та затримку розвитку, як-от синдром Дауна, синдром Лоу або галактоземія. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб розрізнити їх.
