Клінічний опис та значення
Відсутність дистальних міжфалангових складок — це мала аномалія кисті, при якій нормальні шкірні складки над дистальними міжфаланговими суглобами пальців відсутні або значно зменшені. Ці складки зазвичай виглядають як поперечні лінії на долонній поверхні пальців і формуються внаслідок повторного згинання та складання шкіри під час внутрішньоутробного розвитку. Відсутність найчастіше спостерігається на п'ятому пальці й може бути як ізольованою знахідкою, так і частиною ширшого спектру аномалій пальців. Вона може супроводжуватися зниженням рухливості суглобів, зміною положення пальців або основними скелетними чи нервово-м'язовими захворюваннями, що впливають на розвиток кисті. Точний механізм пов'язаний з неповним формуванням шкірних складок або аномальним розвитком суглобів під час ембріогенезу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)