Клінічний опис та значення
Атрезія легеневої артерії — це вроджена вада серця, при якій легеневий клапан або стовбур легеневої артерії не формуються належним чином, створюючи повну перешкоду для потоку крові з правого шлуночка до легень. Це означає, що дезоксигенована кров не може досягти легень для насичення киснем, що призводить до низького рівня кисню в організмі та ціанозу. У більшості випадків фетальна сполука, яка називається артеріальною протокою, залишається відкритою після народження, щоб дозволити деякій кількості крові досягти легень, але ця судина зазвичай закривається незабаром після пологів, спричиняючи тяжкі дихальні розлади та колапс кровообігу, якщо не лікувати. Стан часто поєднується з іншими аномаліями серця, такими як дефект міжшлуночкової перегородки або декстрапозиція аорти, і класифікується на підтипи залежно від наявності дефекту міжшлуночкової перегородки та ступеня гіпоплазії правого шлуночка. Без негайного медичного втручання, включаючи терапію простагландинами для підтримки відкритості артеріальної протоки та хірургічну корекцію, стан загрожує життю.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)