Клінічний опис та значення
Повне подвоєння фаланги великого пальця — це вроджена скелетна аномалія, при якій у великому пальці присутня додаткова, повністю сформована фаланга, що призводить до роздвоєння або надлишкового пальця. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення формування кінцівки під час ембріонального розвитку, часто за участю сигнального шляху Sonic Hedgehog, і може бути ізольованою знахідкою або частиною синдромального захворювання. Клінічно він проявляється як розширений або розщеплений кінчик великого пальця, іноді з Y-подібним подвоєнням дистальної фаланги, і може класифікуватися за типами залежно від ступеня ураження скелета та м'яких тканин. Подвоєння може бути однобічним або двобічним і вражати дистальні, проксимальні або обидві фаланги, що призводить до функціональних порушень та косметичних проблем. Діагноз підтверджується рентгенологічним дослідженням, а лікування часто включає хірургічну реконструкцію для відновлення нормальної функції та зовнішнього вигляду великого пальця.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)