Клінічний опис та значення
Гіпоплазія нігтя великого пальця — це вроджене або набуте недорозвинення нігтя великого пальця, що проявляється аномально малим, тонким або неповністю сформованим нігтем. Він може мати вигляд рудиментарного нігтя, вузької нігтьової пластинки або нігтя, що розщеплений чи відсутній у тяжких випадках. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, що уражає ектодермальні структури, наприклад, синдрому нігтя-надколінка або синдрому Коффіна-Сіріса. Фізіологічно він виникає внаслідок дефектного ембріологічного розвитку нігтьового апарату, включаючи нігтьовий матрикс і нігтьове ложе, часто через генетичні мутації або внутрішньоутробні порушення. Клінічно оцінюється шляхом порівняння розміру, форми та товщини нігтя великого пальця з віковими нормами, і може супроводжуватися функціональними порушеннями або косметичними проблемами.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)