Клінічний опис та значення
Макроцитарна анемія — це тип анемії, при якому еритроцити мають більший за норму розмір, зазвичай визначається як середній об'єм еритроцита (MCV) понад 100 фемтолітрів. Цей стан виникає внаслідок порушення синтезу ДНК у кістковому мозку, часто через дефіцит вітаміну B12 або фолатів, або з інших причин, таких як захворювання печінки, гіпотиреоз або певні ліки. Клінічно пацієнти можуть відчувати втому, блідість, задишку та неврологічні симптоми, якщо присутній дефіцит B12. Збільшені еритроцити часто мають овальну форму (макроовалоцити) і можуть мати скорочений термін життя, що призводить до анемії. Діагноз підтверджується за допомогою загального аналізу крові та мазка периферичної крові, з додатковими тестами для виявлення основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)