MTRR — 5-метилтетрагідрофолат-гомоцистеїн метилтрансфераза редуктаза

Ген MTRR кодує метіонінсинтазну редуктазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає підтримувати активність метіонінсинтази, реактивуючи її шляхом відновного метилювання, що дозволяє метіонінсинтазі перетворювати гомоцистеїн у метіонін. Завдяки цьому він підтримує рециркуляцію метіоніну та належне функціонування метаболізму фолатів і вітаміну B12. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи синтез ДНК, реакції метилювання та загальний розвиток.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MTRR порушують реактивацію метіонінсинтази та спричиняють розлади внутрішньоклітинного метаболізму кобаламіну, такі як тип cblE. Коли метіонінсинтазна редуктаза не працює належним чином, гомоцистеїн накопичується, а метіонін стає дефіцитним, що може впливати на мозок, кров та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, анемія та неврологічні порушення.