Клінічний опис та значення
Мегалобластний кістковий мозок — це гематологічна ознака, при якій у кістковому мозку утворюються аномально великі, структурно незрілі попередники еритроцитів, які називаються мегалобластами. Це виникає через порушення синтезу ДНК, найчастіше внаслідок дефіциту вітаміну B12 (кобаламіну) або фолатів, що призводить до затримки дозрівання ядра, тоді як цитоплазма продовжує розвиватися нормально. У результаті клітини виглядають більшими за норму та демонструють характерну ядерно-цитоплазматичну асинхронію. Клінічно цей стан спричиняє неефективний еритропоез, що веде до анемії, і може супроводжуватися зниженням кількості лейкоцитів і тромбоцитів. Він також може спостерігатися при деяких спадкових захворюваннях, таких як оротова ацидурія, та в окремих випадках токсичності ліків або мієлодиспластичних синдромів.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)