Клінічний опис та значення
Скошена очна щілина — це аномальний нахил отвору між верхньою та нижньою повіками догори або донизу. У клінічній генетиці це ключова риса обличчя, яку оцінюють уздовж горизонтальної осі ока, при цьому зовнішній кут (латеральний кантус) розташований вище (піднятий) або нижче (опущений) за внутрішній кут (медіальний кантус). Ця ознака часто зустрічається при багатьох хромосомних і менделівських синдромах, таких як синдром Дауна (піднятий нахил) і синдром Трічера Коллінза (опущений нахил). Нахил вимірюють відносно горизонтальної лінії, проведеної через медіальні кантуси, і він може бути однобічним або двобічним. Він виникає внаслідок порушення краніофаціального розвитку, що зачіпає орбітальні та періорбітальні кістки й м'які тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Синдром мікрогнатії-рецидивуючих інфекцій-поведінкових аномалій-легкої інтелектуальної недостатностіПомірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)