Клінічний опис та значення
Недоїдання — це стан, що виникає внаслідок дисбалансу між потребами організму в поживних речовинах і їх надходженням, що призводить до вимірюваного дефіциту енергії, білка, вітамінів або мінералів. Воно може проявлятися як недостатнє харчування (виснаження, затримка росту, знижена маса тіла) або надмірне харчування (надмірна вага/ожиріння з дефіцитом мікроелементів), а в контексті рідкісних захворювань часто виникає білково-енергетичне недоїдання з втратою підшкірного жиру та м'язової маси. Клінічно у пацієнтів можуть спостерігатися втрата ваги, порушення росту, втома, ослаблений імунітет і уповільнене загоєння ран. Основні механізми включають недостатнє споживання, порушення всмоктування, підвищені метаболічні потреби або хронічне запалення, що порушують нормальну клітинну функцію та підтримку органів. Без лікування недоїдання може погіршити нейророзвиток, знизити щільність кісткової тканини та підвищити сприйнятливість до інфекцій і смертності.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)