Клінічний опис та значення
Знижений рівень вітаміну B1, також відомий як дефіцит тіаміну, виникає, коли в організмі не вистачає цього незамінного водорозчинного вітаміну. Тіамін має вирішальне значення для перетворення вуглеводів в енергію та для правильної роботи нервової системи та серця. Дефіцит може виникати внаслідок недостатнього споживання з їжею, порушення всмоктування, хронічного вживання алкоголю або підвищених метаболічних потреб. Клінічно він може проявлятися втомою, м'язовою слабкістю, периферичною нейропатією, сплутаністю свідомості, а в тяжких випадках — серцево-судинними ускладненнями, такими як серцева недостатність. Раннє розпізнавання та додаткове введення вітаміну важливі для запобігання незворотному неврологічному пошкодженню.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)