Біологічна функція та патогенез
PPP2R5D кодує регуляторну субодиницю B'дельта протеїнфосфатази 2A (PP2A), ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Ця субодиниця допомагає контролювати активність PP2A, направляючи її до специфічних цільових білків і регулюючи її фосфатазну активність. Завдяки цьому вона забезпечує правильне дефосфорилювання ключових сигнальних молекул, що важливо для нормального росту, поділу клітин і розвитку нейронів.
Патогенні варіанти в гені PPP2R5D порушують функцію ферменту PP2A і спричиняють розлад нейророзвитку, відомий як інтелектуальна недостатність, пов'язана з PPP2R5D (також званий синдромом Джордана). Коли субодиниця B'дельта не працює належним чином, сигнальні шляхи, що контролюють розвиток і функцію мозку, порушуються, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, труднощі з мовленням і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, макроцефалії, гіпотонії та поведінкових аномалій ORPHA:457279Спадкова мутація
